Día 2 · Cierre · 20 min

Caso integrador

Del cariotipo a la decisión razonada
Jueves 4 de junio

Dra. Yalbi I. Balderas-Martínez
Ing. Luis Alberto Meza Cova
LABBIC · INER

El caso · resumen

Paciente pediátrico de 4 años. Retraso del desarrollo neuromotor. Dismorfias faciales sutiles. Antecedente familiar negativo.

Citogenética convencional normal.

Microarreglo cromosómico:

arr[GRCh38] 7q11.23(72,726,578-74,142,672)x1

Tip

La pregunta del laboratorio: ¿se justifica plantear un modelo murino?

Lo que sabemos del reporte

  • Ensamble: GRCh38 (hg38)
  • Banda: 7q11.23
  • Coordenadas precisas
  • Número de copias: 1 → deleción heterocigota
  • Clasificación de laboratorio: patogénica

Cómo abordarlo · síntesis

Ya practicaste cada paso hoy. Aquí los integras para decidir — no rehacemos el análisis completo:

  • Detección automatizada de cromosomas → YOLO11s entrenado (bloque A)
  • Región y genes → UCSC/Ensembl + biomaRt (bloque B)
  • Evidencia clínica → DECIPHER, ClinVar, OMIM, DGV (miércoles)
  • Ortólogo y fenotipo en ratón → biomaRt + IMPC (bloque C)
  • Expresión por tipo celular → Mouse Cell Atlas (bloque C)

Embudo descendente: cariotipo, región, genes, ortólogo en ratón y, al final, la decisión razonada

El producto · tu decisión

  • Una decisión clara: ¿se justifica un modelo murino? ¿de qué tipo?
  • Tu justificación más fuerte (1–2 frases), apoyada en la evidencia del día
  • La conexión con las 3R

Cuatro preguntas clave para la decisión

  1. ¿La variante está caracterizada en datos públicos?
  2. ¿El modelo murino existente cubre la pregunta clínica?
  3. ¿Se justifica un nuevo modelo? ¿De qué tipo?
  4. ¿Cómo se relaciona la decisión con el marco de las 3R?

Puesta en común · tablero en Miro

Cada quien pega su decisión en el tablero de Miro → abrir el tablero:

Participante Decisión Justificación más fuerte
… ¿Nuevo modelo? ¿Por qué?
… … …

Nota

La discusión más rica suele aparecer cuando dos personas llegan a decisiones distintas con el mismo caso.

Cierre del curso

Lo que cubrimos en los dos días:

  • Navegadores genómicos
  • Variantes cromosómicas y su interpretación
  • Recursos del modelo murino
  • IA aplicada a citogenética
  • Acceso programático con R y Python
  • Caso integrador con decisión razonada

Para seguir aprendiendo

Tip

El repositorio queda público. El manual y los notebooks se pueden reusar y adaptar.

Mañana

La sesión de bioética del viernes complementa todo lo visto en el curso con consideraciones sobre alternativas (organoides, modelos in silico) y el marco de las 3R en la práctica de investigación.

Gracias.

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