Día 2 · Panorama · 15 min

Inteligencia artificial aplicada a citogenética

Un panorama crítico antes de la práctica
Jueves 4 de junio

Dra. Yalbi I. Balderas-Martínez
LABBIC · INER

⏱ 20 s — Portada. Panorama crítico y breve de IA en citogenética, antes de la práctica del bloque A. Aclarar: no es una clase de IA; es para usar estos sistemas con criterio.

¿Qué veremos en este panorama?

• Qué es la IA, el machine learning y las redes neuronales — desde cero
• Para qué sirve la IA en citogenética — y para qué no
• Tres familias de sistemas (comerciales y académicos)
• Datos abiertos (Kuo et al.) que usaremos en la práctica
• Cinco preguntas para evaluar un sistema con criterio

Nota

Es la base conceptual de la práctica del bloque A: aquí entendemos qué hace un modelo antes de ejecutarlo.

⏱ 30 s — Mapa del segmento: para qué sirve la IA y para qué no, familias de sistemas, datos abiertos y cómo evaluar un sistema. Anclar que esto prepara el bloque A.

El punto de partida · el cariotipo

Para seguir el resto, cuatro términos base:

• Cariotipo (karyotype): el conjunto ordenado de los cromosomas de una célula — 46 en humanos (22 pares autosómicos + XX o XY).
• Metafase (metaphase): fase de la división celular en que los cromosomas están condensados y visibles al microscopio; es el momento en que se fotografían.
• 24 clases: las categorías a las que pertenece cada cromosoma — del 1 al 22, X y Y.
• ISCN: estándar internacional para nombrar cromosomas y variantes.

⏱ 1.5 min — Anclaje para quien no viene de citogenética. Si el grupo ya domina cariotipo/ISCN del miércoles, leer rápido. No entrar en bandeo a detalle: solo lo justo para que el resto se entienda. ISCN: autor/año solo si preguntan.

¿Qué es la inteligencia artificial?

De lo general a lo específico:

• Inteligencia artificial (IA): que una máquina haga tareas que asociamos con la inteligencia humana (reconocer, clasificar, decidir).
• Aprendizaje automático (machine learning): en vez de programar reglas, la máquina aprende patrones a partir de ejemplos.
• Aprendizaje profundo (deep learning): machine learning con redes neuronales de muchas capas.

⏱ 1.5 min — Construir de cero. Idea clave: son conjuntos anidados, no sinónimos. Ejemplo cotidiano de ML: el filtro de spam que aprende de ejemplos. El aprendizaje profundo es lo que está detrás de la IA de imágenes que veremos hoy.

¿Qué es una red neuronal?

• Unidades llamadas neuronas, organizadas en capas y conectadas entre sí.
• Cada conexión tiene un peso que se ajusta mostrando muchos ejemplos — eso es “entrenar”.
• La información fluye: entrada → capas ocultas → salida.

Nota

No “entiende”: ajusta números para acertar en los ejemplos que vio.

⏱ 1.5 min — La neurona artificial es solo una operación que suma entradas ponderadas. “Entrenar” = ajustar los pesos para reducir errores. Sin matemáticas: basta entrada → capas → salida y la idea de peso.

De la red neuronal a la CNN

Antes: reglas geométricas (medir longitud, centrómero). Ahora: el modelo aprende de imágenes etiquetadas.

Nota

• CNN (red neuronal convolucional): red neuronal especializada en imágenes; detecta patrones locales y los combina —bordes → texturas → formas.
• ViT (Vision Transformer): divide la imagen en parches y pondera la relación entre regiones; con datos suficientes suele superar a la CNN.

⏱ 1.5 min — Cierre del andamiaje: la CNN es una red neuronal para imágenes; el ViT, la versión más reciente. Conectar con la práctica: el bloque A ejecuta un modelo de este tipo ya entrenado sobre cromosomas.

⚡ Check rápido · ¿qué cambió de los 70 a hoy?

En el chat de Zoom, una palabra:

¿Qué hace una CNN que las reglas geométricas de los 70 no podían hacer?

Tip

Respuestas esperadas: aprender, generalizar, patrones, datos, ejemplos. Si nadie escribe “aprende” o sinónimo, repasar 30 s la idea “regla fija vs aprende de datos” antes de avanzar.

⏱ 1 min — Primer check de comprensión, sin tool externo. Lee 3-4 respuestas en voz alta y reacciona. Si el chat queda silencio o respuestas muy vagas (ej. “es mejor”, “más rápido”), regresa 1 min al slide anterior. Si las respuestas son claras, avanza.

Tres familias de sistemas

Sistema	Origen	Carácter
HiBand (ASI)	Comercial	Detección y emparejamiento con asistencia
Metafer + Ikaros (MetaSystems)	Comercial	Captura automatizada (Metafer) + cariotipado (Ikaros)
Karyotype AI	Académico	Vision Transformers4

Nota

Comerciales: integrados al equipo del laboratorio, “caja cerrada”, con soporte. Académicos: código y pesos abiertos, pero la infraestructura la montas tú.

⏱ 1.5 min — Tres sistemas representativos, no exhaustivo. Punto clave: comercial (caja cerrada, con soporte) vs académico (abierto, montas infraestructura). HiBand = ASI; Metafer + Ikaros = MetaSystems. Citar Shamsi solo si preguntan.

Qué resuelve

• Segmentar (segmentation): separar cada cromosoma del fondo y de sus vecinos.
• Clasificar (classification): asignar cada cromosoma a una de las 24 clases (cuando la imagen es buena).
• Acelerar el análisis: minutos en lugar de media hora.
• Reducir la variabilidad entre observadores.

⏱ 1.5 min — Lo que la IA sí hace bien hoy: segmentar y clasificar con buena imagen, acelerar y reducir variabilidad entre observadores. Definir segmentar y clasificar antes de avanzar.

Qué no resuelve

• Cromosomas de morfología ambigua: derivados (reordenados estructuralmente) y marcadores (de origen incierto).
• Imágenes de baja calidad (el rendimiento cae mucho).
• Generalizar entre laboratorios con tinción o protocolos distintos.
• La interpretación clínica final.

Advertencia

El juicio humano experto sigue siendo indispensable.

⏱ 1.5 min — El contrapeso honesto. Énfasis en el callout: el juicio humano sigue siendo indispensable. Donde más falla: derivados/marcadores, baja calidad y la generalización entre laboratorios (el talón de Aquiles).

⚡ Check rápido · de las limitaciones, ¿cuál preocupa más en tu contexto?

En el chat de Zoom:

De las cuatro limitaciones que acabamos de ver, ¿cuál sería el mayor obstáculo en tu laboratorio o el de tu hospital?

Pueden escribir una palabra clave (derivados, calidad, generalización, interpretación) o una frase breve con el caso.

Tip

No hay respuesta única. El objetivo es que conecten lo abstracto con su realidad. Si alguien dice “todos los anteriores”, invitar a priorizar uno.

⏱ 1 min — Segundo check de comprensión. Lee 3-4 respuestas en voz alta. Esta pregunta también sirve de diagnóstico para personalizar el resto del bloque: si la mayoría dice “generalización”, retomar el concepto de domain shift en el bloque A. Si dicen “interpretación clínica”, reforzar el rol del humano cuando lleguemos a la discusión.

Datos abiertos

Kuo et al. (2023) — An Open Dataset of Annotated Metaphase Cell Images⁵

• 5 000 imágenes de metafase anotadas (annotated: cada cromosoma trae su clase correcta → permite entrenar y evaluar).
• + 2 000 anotaciones de cromosomas individuales.
• Etiquetado a nivel de cromosoma (no de gen).
• Licencia abierta · https://doi.org/10.7295/W9CIL54816

En el bloque A ejecutamos un YOLO11s que entrenamos sobre este dataset (publicado en el repo del curso, con métricas reproducibles).

⏱ 1.5 min — El dataset de Kuo que usaremos en el bloque A. Clave: “anotado” = trae la respuesta correcta, por eso sirve para entrenar y evaluar. Etiquetado a nivel de cromosoma, no de gen. Licencia abierta (Figshare).

Cinco preguntas para evaluar un sistema

1. ¿Qué resuelve concretamente? (segmentación, clasificación, detección de anomalías)
2. ¿Con qué población se entrenó? — riesgo de sesgo (bias) si la cohorte es homogénea.
3. ¿Cómo se integra con el flujo del laboratorio?
4. ¿Cuál es la trazabilidad? — poder reconstruir por qué decidió lo que decidió.
5. ¿Tiene validación prospectiva (probado en casos nuevos reales) y marcado regulatorio?

Nota

Marcado regulatorio: FDA (EE.UU.), CE-IVD (Unión Europea, diagnóstico in vitro), COFEPRIS (México). No hay respuesta única: depende del contexto y la regulación aplicable.

⏱ 2.5 min — El corazón crítico del segmento. Leer una por una e invitar a aplicarlas a cualquier sistema que les ofrezcan. Definir sesgo, trazabilidad, validación prospectiva y marcado regulatorio. La pregunta 5 (regulación) conecta con la sesión de bioética del viernes.

🎯 Antes de pasar al código · ticket de salida

Tres preguntas rápidas. Respondan en el chat de Zoom — una a la vez, breve:

1. ¿Cuántas clases citogenéticas tiene el dataset de Kuo? (escriban el número)
2. ¿Qué pasa cuando aplicamos un modelo entrenado en un laboratorio a imágenes de otro? (una palabra: el concepto técnico)
3. ¿Quién toma la decisión clínica final, el modelo o el humano? (una palabra)

Tip

Respuestas esperadas: (1) 24, (2) domain shift / generalización / falla, (3) humano. Si en las tres hay consenso en el chat, listos para el bloque A. Si alguna se queda en silencio o se reparte, pausamos 1 min para reforzar antes de seguir.

⏱ 1.5 min — Tercer check, “ticket de salida”. Verifica los tres mensajes-eje del panorama: número de clases (factual), domain shift (conceptual), juicio humano (ético/profesional). Es la base sobre la que se monta el bloque A. Lee respuestas en voz alta; si la 2 o la 3 fallan, haz un mini-recap antes de seguir.

Recursos

• Revisión general de IA en cariotipado ·²
• Análisis automatizado de cariograma ·³
• Dataset abierto de metafases ·⁵
• Repo público con modelo entrenado y notebook · https://github.com/yalbibalderas/cng-2026-recursos
• Karyotype AI (Vision Transformers) ·⁴
• Nomenclatura estándar · ISCN 2024 ·¹

⏱ 20 s — Referencias en pantalla; están en Google Classroom. Mencionar autor/año solo si alguien pregunta.

Lo que sigue

Hasta aquí la parte conceptual.

A continuación, el bloque A: la práctica con un modelo de IA sobre el dataset de Kuo et al. Ponemos en código lo que acabamos de discutir.

Tip

Verifica que tu sesión de Posit Cloud y Google Colab estén funcionando antes de continuar.

⏱ 30 s — Transición al bloque A (práctica de IA en Colab). Pedir que verifiquen Posit Cloud y Colab antes de arrancar para no perder tiempo.

1.

ISCN 2024: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. (Karger, Basel, 2024).

2.

Rosenblum, L. S., Holmes, J. & Taghiyev, A. F. The Emergence of Artificial Intelligence-Guided Karyotyping: A Review and Reflection. Genes 16, 685 (2025).

3.

Tabassum, S. et al. Automated karyogram analysis for early detection of genetic and neurodegenerative disorders. Frontiers in Computational Neuroscience 18, 1525895 (2025).

4.

Shamsi, Z. et al. Karyotype AI for Precision Oncology. (2025) doi:10.48550/arXiv.2211.14312.

5.

Kuo, C.-E. et al. An Open Dataset of Annotated Metaphase Cell Images for Chromosome Identification. Scientific Data 10, 104 (2023).