Curso pre-congreso CNG 2026 · Bioinformática
De humanos, ratones, genes y algoritmos
Sesiones de bioinformática · 3 y 4 de junio de 2026
MIÉMiércoles 3 de junio
Bienvenida
Apertura y encuadre del curso · 20 min
10:00 – 10:20
Bloque A · Navegadores genómicos
UCSC, Ensembl y la traducción ISCN ↔ coordenadas · 70 min
10:20 – 11:30
Bloque B · Variantes cromosómicas
DECIPHER, ClinVar, OMIM, DGV y criterios ACMG/ClinGen · 75 min
11:45 – 13:00
Bloque C · Recursos del modelo murino
MGI, IMPC y ortología humano-ratón · 50 min
13:00 – 13:50
JUEJueves 4 de junio
Horario de la sesión · 10:00 – 14:00 · dos recesos de 10 min.
Apertura del jueves
Setup de Posit Cloud y Google Colab
10:00 – 10:30 · 30 min
Panorama · IA aplicada a citogenética
Marco conceptual antes de la práctica
10:30 – 10:45 · 15 min
Bloque A · IA para cariotipo (práctica)
YOLO11s entrenado por nosotros sobre el dataset de Kuo et al.
10:45 – 11:30 · 45 min
☕ Receso · 11:30 – 11:40 · 10 min
Bloque B · Atlas celulares de célula única
Human Cell Atlas y CELLxGENE Discover
11:40 – 12:40 · 60 min
☕ Receso · 12:40 – 12:50 · 10 min
Bloque C · Del gen humano al modelo murino
Mouse Cell Atlas + ortólogos con biomaRt y consultas a IMPC
12:50 – 13:40 · 50 min
Caso integrador
Síntesis: del cariotipo a la decisión razonada con las 3R
13:40 – 14:00 · 20 min
Recursos extras / faltantes
La práctica con código que no se pudo dar en vivo (el servicio de Ensembl/biomaRt no estuvo disponible), reunida aquí para explicarla en video.
Práctica con código · Posit Cloud y R
Setup de Posit Cloud · biomaRt, GenomicRanges, karyoploteR · ortólogos e IMPC desde R
Complemento en video · bloques B y C